اكتشفت الأمريكية آشلي زامبيلي، وهي أم لثلاثة أطفال مصابين بمتلازمة داون، أنها تشارك مع أطفالها طفرة جينية نادرة مرتبطة بالمتلازمة.
آشلي زامبيلي أم لثلاثة أطفال مصابين بمتلازمة داون
زامبيلي أصبحت مشهورة بسبب نشرها مقطع فيديو على Tiktok يروي قصتها المدهشة. ففي الفيديو، تعرضت زامبيلي لصدمة، عندما أخبرها اختصاصي الوراثة أنها حامل بطفل مصاب بمتلازمة داون للمرة الثالثة. وبعد شكوك حول جيناتها من قبل الطبيب، طلب منها الخضوع لاختبار الوراثة لتحديد السبب وراء هذه الظاهرة.
وبعد الإختبار تبين أنها تحمل طفرة جينية ترتبط بمتلازمة داون الفسيفسائية النادرة. ورغم أنها تعاني بعض المضاعفات الصحية غير المتوقعة، غير أنها أبدت سعادتها لمعرفة أسباب المشاكل الصحية التي واجهتها طوال حياتها.
الأم تلقت اهتماما من قبل جميع من حولها
وتلقت زامبيلي اهتمامًا كبيرًا على وسائل التواصل الاجتماعي، كما أثارت تساؤلات واستغراب الجمهور والمختصين بالوراثة. كما يأمل البعض أن تسهم حالتها في زيادة الوعي حول التشخيص الجيني والتحديات التي تواجهها العائلات المتأثرة بهذه الطفرة الجينية المحددة.
تابعوا آخر أخبار فكرة عبر Google News
للانضمام إلى قناتنا في: #تليغرام – #الانستقرام – #تويتر – #تيك توك – #فيسبوك
